Down-Syndrom – Fragen und Antworten

Down-Syndrom wird auch als Trisomie 21 bezeichnet. Das Chromosom 21 ist bei diesen Menschen in jeder Körperzelle dreifach vorhanden (siehe Bild). Es gibt 47 Chromosomen, der normale Chromosomensatz des Menschen beinhaltet 46 Chromosomen = 23 Chromosomenpaare.

Es gibt unterschiedliche Ausprägungen der Trisomie 21.

Freie Trisomie 21

Alle Körperzellen enthalten das Chromosom 21 in dreifacher Ausführung. Die Freie Trisomie 21 ist fast immer eine spontane Neumutation, das heißt sie entsteht plötzlich (ohne ersichtliche Ursache). Sie zeigt sich bei etwa 95 Prozent aller Menschen mit Down-Syndrom.

Mosaik-Trisomie 21

Nur ein Teil der Körperzellen hat drei Kopien des Chromosoms 21, die anderen Zellen haben den normalen Chromosomensatz. Je nachdem, ob der Betroffene mehr „normale“ Zellen oder aber Trisomie-Zellen hat, sind die typischen Merkmale des Down-Syndroms unterschiedlich stark ausgeprägt. Die Mosaik-Trisomie kommt bei ein bis zwei Prozent der Down-Syndrom-Patienten vor.

Translokationstrisomie 21

Eines der drei Chromosomen 21 ist mit einem der anderen 46 Chromosomen verschmolzen. Diese Form tritt familiär gehäuft auf und betrifft etwa drei bis vier Prozent der Down-Syndrom-Fälle. Sie entsteht entweder spontan nach der Befruchtung im Mutterleib oder wird von einem Elternteil auf das Kind vererbt.

Der englische Arzt John Langdon Down (1828-1896) beschrieb 1866 erstmals das klassische Erscheinungsbild dieser besonderen Menschen.

Dazu gehören:

• Rundes Gesicht, eher flaches Profil, der Hinterkopf ist leicht abgeflacht
• Fast alle Kinder haben leicht schräg aufwärts gestellte Augen
• Schmale senkrechte Hautfalte zwischen innerem Augenwinkel und Nasenrücken
• Die Muskelspannung ist oft reduziert (Arme, Beine, Hals)
• Hände sind breit, Finger kurz, oft Vierfingerfurche
• Füsse sind gedrungen, grosser Abstand zwischen dem 1. und 2. Zeh
• Das Neugeborene kann zusätzliche Hautfalten im Genick haben, die sich aber mit der Zeit „Auswachsen“
• Kleine, tief angesetzte Ohren
• Schmaler hoher und kleiner Gaumen, dadurch kann die Zunge aus dem Mund herausschauen
• Die Haare sind meistens weich und glatt
• Geburtsgewicht und -grösse sind meist geringer; als Erwachsene sind sie oft kleiner als der Familiendurchschnitt.

Gesundheitliche Beeinträchtigungen können auftreten:

• Hör- und Sehschäden
• Störung in der Körper- und Bewegungswahrnehmung
• Funktionsstörung der Schilddrüse
• Herzanomalien
• Anomalien im Verdauungstrakt
• Fehlen von bestimmten Muskeln im Gesichtsbereich
• Veränderungen der Blutgefässe
• Störungen des Zentralnervensystems

Altersrisiko

• 20 – 1:1600
• 21 – 1:1500
• 22 – 1:1400
• 23 – 1:1400
• 24 – 1:1400
• 25 – 1:1350
• 26 – 1:1300
• 27 – 1:1000
• 28 – 1:1000
• 29 – 1:960
• 30 – 1:900
• 31 – 1:770
• 32 – 1:700
• 33 – 1:540
• 34 – 1:450
• 35 – 1:380
• 36 – 1:280
• 37 – 1:220
• 38 – 1:167
• 39 – 1:128
• 40 – 1:100
• 41 – 1:73
• 42 – 1:55
• 44 – 1:20

Was ist das Down-Syndrom?
Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder der Milliarden Körperzellen ein zusätzliches Chromosom (es ist übrigens das 21. deshalb spricht man von einer Trisomie 21), also statt der üblichen 46 haben Menschen mit Down-Syndrom 47 (das Down-Syndrom ist also so gesehen kein Mangel!). Das Down-Syndrom kommt bei Jungen und Mädchen gleich häufig vor. Es ist eine der verbreitetsten Behinderungen, die in allen Rassen, Volksgruppen und Nationalitäten auftritt.

Wie entsteht Down-Syndrom?
Durch das Nichtauseinanderweichen der Chromosomen Nr. 21 bei der Entstehung der Eizellen oder Samenzellen vor der Befruchtung kommt es zu dieser Trisomie.

Wie sind Menschen mit Down-Syndrom?
Menschen mit Down-Syndrom haben untereinander gewisse Ähnlichkeiten im Aussehen und Verhalten. Jedoch sind keine zwei Menschen mit Down-Syndrom gleich, jeder hat seine eigenen Fähigkeiten und Begabungen. Jedes Kind, jeder Erwachsenen mit Down-Syndrom ist ein einzigartiges Individuum und sollte als solches respektiert werden. Vorurteile Menschen mit Down-Syndrom gegenüber müssen abgebaut werden. Sie alle müssen genau die gleichen Möglichkeiten haben, die jeder andere ganz selbstverständlich für sich in Anspruch nimmt. Dazu ist es unerlässlich, dass Menschen mit Down-Syndrom in die Gesellschaft integriert werden: in Kindergärten, Schulen, Vereinen und Freizeitmaßnahmen. Als Erwachsene sollte es ihnen möglich sein, eine Stelle auf dem freien Arbeitsmarkt und eine Wohnung in der Kommune zu bekommen.

Sterben Menschen mit Down-Syndrom früh?
Menschen mit Down-Syndrom kommen heute in den Genuss einer guten medizinischen Vorsorge und leben unter weitaus besseren Lebensbedingungen als früher. 1920 lag das Durchschnittsalter bei neun Jahren, 1950 bei 20 Jahren. Heute unterscheidet sich die Lebenserwartung nicht groß von Menschen ohne das Syndrom.

Sind Menschen mit Down-Syndrom immer glücklich?
Menschen mit Down-Syndrom haben Gefühle wie andere Menschen auch. Sie erwidern Ausdrücke der Freundschaft und werden durch rücksichtsloses Benehmen verletzt.

Wie oft kommt das Down-Syndrom vor?
Statistisch gesehen gibt es in Deutschland jährlich 800 Geburten von Babys mit Down-Syndrom. Auf ca. 700 Geburten kommt ein Baby mit Down-Syndrom. Down-Syndrom findet man übrigens überall auf der Welt und bei allen Bevölkerungsschichten.

Sind Menschen mit Down-Syndrom arbeitsfähig?
Ja. Sie arbeiten meistens in geschützten Werkstätten. Junge Erwachsene finden vermehrt Arbeitsplätze in der “normalen” Gesellschaft.

Besuchen Kinder mit Down-Syndrom Kindergärten und Schulen?
Fast alle Kinder mit Down-Syndrom besuchen heute Regelkindergärten. Später können die meisten Kinder in geeigneten Schulen Lesen und Schreiben lernen. Integrative Schulen sind hierbei besonders erfolgreich.

Leben Kinder mit Down-Syndrom in Heimen?
Nein, Kinder mit Down-Syndrom wachsen heute fast ausnahmslos in ihren Familien auf.

Welche Maßnahmen können dem Kind mit Down-Syndrom helfen?

• Gute medizinische Vorsorge
• Spezielle Förderung und Therapien
• Integration

Ist Down-Syndrom vererbbar?
Nein. Es kann absolut jedem passieren, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Eltern können das Down-Syndrom nicht verursachen. Egal, was sie vor oder während der Schwangerschaft getan haben. Jedes Kind ist in erster Linie ein Individuum. Es hat eine eigene Persönlichkeit, eigene Talente und eigene Gedanken. Und wie bei jedem Menschen gibt es nur sehr wenig, was nicht durch das Umfeld beeinflusst werden kann.

Warum entsteht Down-Syndrom?

Die Ursache dieser Gegebenheit ist bis heute unbekannt.

Ist Down-Syndrom heilbar?
Nein. Down-Syndrom ist eine besondere genetische Anlage, deren eventuell ungünstigen Auswirkungen durch verschiedene Maßnahmen entgegengewirkt werden kann.

Spielt das Alter der Eltern eine Rolle?
Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Down-Syndrom steigt mit zunehmenden Alter der Mutter, allerdings sollte man dabei beachten, dass sich mit zunehmenden Alter alle möglichen Risiken erhöhen und die Relevanz dieser statistischen Aussage auch dadurch relativiert wird, dass die meisten Kinder mit Down-Syndrom von Müttern unter 30 Jahren geboren werden. Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären, erhöht sich also, je älter die Mutter wird. Umso überraschender erscheint es angesichts dieser Tatsache, dass 75 % aller Babys mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 Jahren geboren werden. Statistiken sind schwer zu lesen. Die Ursache dafür ist, dass Frauen unter 35 erheblich öfter Kinder bekommen – und sich seltener der Pränataldiagnostik unterziehen.